Bemerkenswerte Mutationen nach dem genetischen Cod Poster

Auswahl von bemerkenswerten Mutationen, geordnet in einer Standardtabelle des genetischen Codes von Aminosäuren. Wie zu sehen ist, ändern klinisch wichtige Fehlense-Mutationen im Allgemeinen die Eigenschaften des codierten Aminosäurerückstands zwischen der Basis, sauren, polaren oder nichtpolaren, während Nonsens-Mutationen zu einem Stopp-Codon führen. Im Falle von Krebserkrankungen führen Mutationen zu einer Verschlechterung der Zustände, indem sie Tumorunterdrücker beeinträchtigen oder Onkogene aktivieren. Jede U (Uracil) in der mRNA entspricht einem T (Thymin) in der ursprünglichen DNA. Daher werden Mutationen häufig mit T und nicht mit U beobachtet. Mutationen erwähnten die Sichelzellkrankheit: GAG zu GTG im Hämoglobin-Gen Huntington: CAG-Insertionen, die Huntingtin Friedrichs Ataxie um eine Reihe von Glutaminen ergänzen: In den meisten Hüllen enthält das Mutante Frataxin-Gen erweiterte GAA-Triplet-Wiederholungen im ersten Intron Denton; Atorubral-pallidoluysische Atrophie (DRPLA), verursacht durch eine Erweiterung eines CAG-Wiederholes, der einen Polyglutamintrakt im Atophin-1-Protein kodiert. Kennedys Krankheit, verursacht durch die Ausbreitung eines CAG wiederholen sich in der ersten Exon des Androgenrezeptor-Gens. Fragile-X-Syndrom: CGG-Insertionen auf dem X-Chromosom. Praktisch jedoch sind diese nicht mit Arginin verwandt, da die Mutationen in der 5' unübersetzten Region liegen. CTG bei myotonischer Dystrophie. Spinozerebelläre Ataxie. Viele Typen werden durch CAG Wiederholungen verursacht, siehe Wikipedia:Spinocerebelläre Ataxie#Behandlung und Prognose für Details. Spinocerebelläre Ataxie: CTG-β-Thalassemia (β-globin-Gen) C bis U, was zu einem Stoppsignal führt, dass UAG auch UGG bis UGA D1822V durch GAC->GTC ist die bisher am häufigsten beschriebene missense APC-Variante bei kolorektalem Krebs. A49T (GCC to ACC), V63M und V89L sind die häufigsten Fehlense-Substitutionen in Prostata- oder Typ II-Steroid-5-alpha-Reduktase-Gen im Prostatakrebsgewebe. p.R50X ist die häufigste Nonsense-Mutation in der Myophosphorylase bei McArdle's-Krankheit, die häufigste Glykogen-Speicherkrankheit Image-Reproduktion finden Sie im Link am Ende dieser Beschreibung. Melden Sie sich für GRATIS an und rettete 12% auf jede Zazzle-Bestellung zusätzlich zu einem 5,00$ Anmelde-Bonus Alle Rechte vorbehalten; ohne Vorurteil, Rückgriff oder Hinweis (U.C. 1-308) Bildreproduktionsrechte: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Notable_mutations.svg Mutation "genetischen Mutationen" "Aminosäure" Genetik Diagramm "Gendiagramm" "genetische Grafik" "genetische Mutation" Mutationsdiagramm" "Mutationsdiagramm" Wissenschaftsdiagramm "Wissenschaftsdiagramm" "Wissenschaftsdiagramm" "Aminosäurediagramm" "bemerkenswerte Mutationen" "gemeinsame Mutationen" "typische Mutationen" Mutante "Arztdiagramm" "Ärztdiagramm" "Mutationsliste" "genetische Liste" "Gentechnik"